שאלי את היועצת
הקו הפתוח
ורד אופן גלסנר, יועצת גנטית, מסבירה מהן בדיקות נשאות למחלות רציסיביות, מדוע הן חשובות ומה הן מאפשרות.
איזהו חכם הרואה את הנולד. כולנו עשויים להיות נשאים למחלות גנטיות. יחד עם זאת, במקרים רבים יעברו דורי דורות בלי שהנשאות למחלה תבוא לידי ביטוי. זוהי הסיבה שבגללה מומלץ לכל זוג בגיל הפוריות לבצע בדיקות גנטיות, ללא קשר לשאלה האם יש או אין מחלות במשפחה. המטרה בבדיקות סקר גנטיות הוא למנוע מצב של לידת ילד חולה, הראשון במשפחה, שיגלה את הנשאות של בני הזוג לאותה מחלה.
מהו נשא?
המילה “נשא” אינה צריכה להבהיל. בהקשר של מחלות גנטיות “נשא” הוא אדם בריא לחלוטין. המטרה של בדיקות גנטיות אינה לאתר נשאים (כיוון שרוב האנשים עשויים להיות נשאים למחלות גנטיות) אלא לאתר זוגות שהם בסיכון ללידת ילד חולה, ולתת להם כלים לקבל החלטות לאור האפשרויות העומדות לרשותם, בהקשר של עולם הערכים והאמונה של בני הזוג.
רב המוחלט של המחלות הנבדקות בסקר הגנטי הינן מחלות המועברות בתורשה אוטוזומאלית רציסיבית.
אלו הן מחלות בהן על מנת לבטא את המחלה צריכים להיות שני עותקים פגומים לגן, כלומר שהעובר יקבל את הגן הפגום משני ההורים. להורים הנשאים יש עותק אחד תקין ועותק אחד פגום ולכן הם אינם מבטאים את המחלה (ואף לא מודעים לנשאות). אך לזוג כזה – בכל הריון ישנו סיכוי של 25% שהעובר יקבל מכל אחד מההורים את הגן של הנשאות, ובמקרה של שני עותקים לא תקינים יבטא את המחלה. רוב הבדיקות הגנטיות שמתבצעות הן למחלות מסוג זה.
בדיקות הסקר הגנטיות הינן למחלות חמורות, שמתחילות בגיל ינקות ואין להם טיפול יעיל. בנוסף הבדיקות שנבחרו הינן עם שכיחות נשאות גבוהה (עד 1:100 נשאות באוכלוסיה), ותוצאה של נשאות למחלה הינה חד משמעית ולא סטטיסטית.
לזוג שיודע שהוא בסיכון גבוה ללדת ילד חולה ישנן מספר אפשרויות למנוע זאת:
חשוב לדעת, כי על מנת שכל האפשרויות יהיו פתוחות בפני בני הזוג צריך לבצע את הבדיקות בזמן. ההמלצה היא לבצע את בדיקות סקר הגנטיות לפני ההריון. שימו לב, כי הבדיקות מתעדכנות בכל שנה, ולכן גם עבור זוג שבצע בהריון קודם בדיקות סקר גנטיות, יש משמעות לכך שיתעדכן לפני כל הריון כדי לברר האם התווספו בדיקות חדשות.
כיום עדיין הבדיקות נעשות על פי המוצא של שני בני הזוג.
מהלך הבדיקות הוא בשלבים: מתחילים עם אחד מבני הזוג. במקרה שלא מתגלה נשאות אין צורך לבדוק את בן/בת הזוג, כיוון שאפילו אם יש לשני/ה נשאות הילדים לא יוכלו לקבל את המחלה משני ההורים.
אם לעומת זאת מתברר שהראשון שנבדק נמצא נשא יבדק גם בן/בת הזוג לאותה מחלה. רוב הבדיקות הינן במימון משרד הבריאות ללא תשלום.
ישנן בדיקות סקר שמומלצות לכלל האוכלוסיה, ושכיחות בכל המוצאים, כגון: ציסטיק פיברוזיס (CF), וניוון שרירים מסוג SMA.
היום, יש יותר ויותר זוגות עם מוצאים מעורבים וגם ישנם מקרים בהם חסר ידע לגבי המוצא המדויק של הזוג. לאור כך פותחה בדיקת “הפאנל הישראלי”, שלמעשה מתאים לכל זוג ישראלי וכל שילוב מוצאים אפשרי. הפאנל הישראלי בודק מעל 250 מחלות וכולל גם מחלות פחות חמורות (כמו: חרשות, לבקנות ועוד) וגם מחלות יותר נדירות. הבדיקה נעשית בבדיקת דם אחת פשוטה.
מה עושים אם מתגלה נשאות שעלולה להוביל למחלה?
לזוג שיודע שהוא בסיכון גבוה ללדת ילד חולה ישנן מספר אפשרויות למנוע זאת:
• אפשרות ראשונה, היא אבחון ובדיקה של העובר במהלך ההריון בבדיקת סיסי שליה או בדיקור מי שפיר. לבדיקות אלו יש סיכון נמוך להפלה (0.25% ו-0.1% בהתאמה).
בבדיקות אלו – ניתן לבדוק בצורה ודאית האם העובר חולה או בריא למחלה שהזוג בסיכון, ובמקרים של עובר חולה לשקול הפסקה של ההריון. חשוב להדגיש כי בדיקת מי שפיר סטנדרטית, ללא המידע של הזוג שהם בסיכון למחלה ספציפית, לא תבדוק את המחלה.
• אפשרות שניה, לזוגות שרוצים להמנע מהפסקת הריון, היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי (PGD). באפשרות הזו – מבוצעת הפריה חוץ גופית. למעשה, מתבצעת בדיקה גנטית ב”טרום עובר”, בביצית המופרית. בשלב של כ-8 תאים ניתן לדגום תא אחד ולבדוק האם הטרום עובר בריא או חולה לאותה מחלה שהזוג בסיכון לה, ולהשריש עוברים בריאים בלבד לרחם.
• אפשרות שלישית, לבצע בדיקות גנטיות לקראת שידוכים, או בתחילת הקשר, ושידוך יצא לפועל רק לזוגות שאינם נשאים לאותה מחלה. כך מראש בני זוג לא נכנסים למורכבות ודילמות אלו. אפשרות זו רלוונטית בחברות בהן זה מקובל.
לסיום, צריך לזכור שידע הוא כוח. ההחלטה האם, מתי, איפה ואילו בדיקות גנטיות לעשות היא החלטה אישית של בני הזוג, בהתאם לאמונה ולערכים שלהם, לאחר שרכשו את הידע הדרוש.
וחשוב לזכור כי יש מה לעשות! יש אל מי לפנות מקצועית והלכתית, ומצווה עלינו לעשות, במסגרת ההלכה, את כל הדברים מתקני העולם ומונעי הסבל והייסורים. אשר ברא א-לוהים – לעשות!
ורד אופן גלסנר, יועצת גנטית במרכז רפואי איכילוב
[email protected]
